این جلسه که با حضور معاون بهداشتی دانشگاه جناب آقای دکتر مروجی، خانم دکتر شیاسی فوق تخصص غدد اطفال ، نمایندگان ادارات تشکیل گردید ، خانواده بیماران PKUهر یک مشکلات و سختی های مراقبت و درمان فرزندان خودرا بیان نمودند، با توجه به اینکه در شهرستان کاشان کلنیک ویژه بیماران PKUبرای مراقبت و درمان وجود ندارد ، این افراد ناچار هستند جهت درمان و انجام آزمایشات به بیمارستان امین اصفهان مراجعه نمایند . هزینه های سرسام آور درمان ، ایاب و ذهاب و بعضآ اقامت در آنجا باعث مشکلات فراوان برای این خانواده ها گردیده است که مسیر درمان این بیماران را بسیار سخت نموده ، در کنار محدودیت های تغذیه ای و مشکلاتی که این بیماران با آن دست و پنجه نرم می کنند از لحاظ عاطفی بسیار شکننده و نیاز به یکسری حمایت های مددکاری نیز دارند.

بیماری فنیل کتونوری

فنیل آلانین یک اسید آمینه ضروری بدن انسان است که در حالت عادی پس از جذب توسط آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز تجزیه شده و در ساخت پروتئین های مورد نیاز بدن مورد استفاده قرار می گیرد. اما در بیماران مبتلا به فنیل کتونوری به دلیل کمبود یا فقدان این آنزیم ، فنیل آلانین تجزیه نمی شود در نتیجه فنیل آلانین اضافی به فنیل پیروویک اسید و فنیل اتیلن آمین تبدیل می شود که این متابولیت ها به همراه فنیل آلانین اضافی موجب صدمات مغزی جبران ناپذیری در نوزاد می شوند.

کودک مبتلا در ابتدای تولد طبیعی است و عقب ماندگی ذهنی بتدریج پیشرفت می کند و در صورتی که کودک تحت درمان قرار نگیرد به ازاء هر ماه بطور میانگین 4 نمره از ضریب هوشی او کاسته می شود بصورتی که تا پایان سال اول زندگی حدود 50 نمره  ضریب هوشی خود را از دست خواهد داد.

این بیماران نمی توانند مانند سایر کودکان از شیر مادر یا شیر خشک های معمولی استفاده کنند و در واقع هر گونه مواد غذایی حاوی پروتئین در این بیماران محدودیت مصرف دارد. این بیماران از شیرخشک های مخصوصی که فاقد فنیل آلانین می باشد تغذیه می کنند. همچنین یکسری مواد غذایی که خاص این بیماران می باشد و فاقد این نوع اسید آمینه می باشد تولید می گردد.

امید است با حمایت های انجام گرفته از طرف مسئولین دانشگاه ، با ایجاد کلینیک ویژه بیماران PKUو انجام آزمایشات مربوطه بتوان مرهمی بر دردهای این خانواده ها گذاشته و سبب تسهیل در امر مراقبت آنها گردید.