توصیه های بهداشتی: ما می توانیم الگوی خود مراقبتی برای فرزندان مان باشیم.،داشتن خانه و خانواده ای سالم، ایمن و بانشاط نیازمند خودمراقبتی است،باخودمراقبتی،در هزینه های بهداشتی درمانی خود و خانواده صرفه جویی کنیم،خودمراقبتی به ما کمک میکند تا با قدرت ،سبک زندگی مان را تغییر دهیم و سالم و هدفمند زندگی کنیم،فرد سالم، خانواده سالم، دوستان سالم، همکاران سالم با  خود مراقبتی ،خود مراقبتی یعنی ارتقای  سلامت با تدبیر و امید.

8:08:53 PM 1398 / 06 / 30
 

فنیل آلانین یک اسید آمینه ضروری بدن انسان است که در حالت عادی پس از جذب توسط آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز تجزیه شد و در ساخت پروتئین های مورد نیاز بدن مورد استفاده قرار می گیرد. اما در بیماران مبتلا به فنیل کتونوری به دلیل کمبود یا فقدان این آنزیم ، فنیل آلانین تجزیه نمی شود در نتیجه فنیل آلانین اضافی به فنیل پیروویک اسید و فنیل اتیلن آمین تبدیل می شود که این متابولیت ها به همراه فنیل آلانین اضافی موجب صدمات مغزی جبران ناپذیری در نوزاد می شوند.

کودک مبتلا در ابتدای تولد طبیعی است و عقب ماندگی ذهنی بتدریج پیشرفت می کند و در صورتی که کودک تحت درمان قرار نگیرد به ازاء هر ماه 4 نمره از IQاو کاسته می شود بصورتی که تا پایان سال اول زندگی 50 نمره از  IQرا از دست خواهد داد.

این برنامه از تاریخ 15/7/1391 در منطقه تحت پوشش دانشگاه با هدفکاهش بار بیماری فنیل کتونوریو در قالب 3 استراتژی زیر اجرا گردید:

  • غربالگری و شناسایی کودکان مبتلا و درمان استاندارد آنها
  • مشاوره ژنتیک و تشخیص پیش از تولد در خانواده و فامیل نزدیک بیمار
  • ساماندهی خدمات بالینی

در حال حاضر تمام نوزادان 5-3 روزه همزمان با غربالگری کم کاری مادرزادی تیروئید در کلیه مراکز بهداشتی درمانی غربالگری می‌شوند. این غربالگری از طریق گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد و ریختن آن بر روی کاغذ فیلتر مخصوص انجام می شود. چنانچه پس از آزمایش میزان فنیل آلانین خون نوزاد کمتر از 4 میلی گرم در دسی لیتر باشد به عنوان سالم می‌باشد ولی چنانچه میزان فنیل آلانین خون بیشتر و مساوی با 4 میلی گرم در دسی لیتر باشد بعنوان مشکوک به PKUتلقی می‌گردد. در اینصورت بلافاصله نوزاد جهت انجام آزمایشات تکمیلی فراخوان می‌شود. در این حالت چند سی سی از خون وریدی نوزاد گرفته می‌شود و پس از اینکه پلاسمای خون جدا گردید به روش HPLCآزمایش می‌شود.

در صورتی که میزان فنیل آلانین در روش HPLCبیشتر و مساوی با 4 میلی گرم در دسی لیتر خون باشد نوزاد بیمار تشخیص داده می‌شود و بلافاصله توسط پرسنل مرکز نمونه گیر فراخوان شده و توسط پزشک مرکز به بیمارستان امین در اصفهان –خیابان ابن سینا ارجاع داده می‌شود.

این بیمارستان مخصوص بیماران مبتلا به PKUمی‌‌باشد و کلیه خدمات به این نوزادان رایگان بوده و حتی شیر خشک های مخصوص فاقد فنیل آلانین نیز بصورت رایگان در اختیار این نوزادان قرار داده می‌شود.

در واقع استفاده از این شیرخشک ها (غذای بدون اسیدآمینه فنیل آلانین) تنها راه درمان این نوزادان است که همراه با یکسری از مکمل های غذایی از جمله ویتامین ها و مواد معدنی به این نوزادان داده می‌شود.

این نوزادان نمی توانند مانند سایر نوزادان از شیر مادر یا شیر خشک های معمولی استفاده کنند و در واقع هر گونه مواد غذایی حاوی پروتئین در این نوزادان محدودیت مصرف دارد ولی این نوزادان می‌توانند با توجه به میزان فنیل آلانین موجود در خون خود از شیر مادر تغذیه کنند ولی مقدار آن را کارشناس تغذیه در بیمارستان مشخص می‌کند. این نوزادان حتی در بزرگسالی نیز باید رژیم غذایی فاقد فنیل آلانین یا با فنیل آلانین محدود را تا آخر عمر رعایت کنند.

این نوزادان تا پایان سن 3 سالگی باید هر یک ماه یکبار به بیمارستان مورد نظر جهت مراقبت و اندازه گیری مقدار فنیل آلانین خون خود و در نتیجه اعمال رژیم غذایی با توجه به مقدار فنیل آلانین خون خود مراجعه کنند و بعد از 3 سالگی تا پایان سن 18 سالگی هر 3 ماه یکبار باید مراجعه کنند.

در تمام طول مراقبت و درمان تا سن 12 سالگی باید میزان فنیل آلانین در افراد مبتلا به PKUبین 6-2 میلی گرم در دسی لیتر خون باشد و از سن 12 سالگی به بعد بین 10-2 میلی گرم در دسی لیتر خون باشد . چنانچه در هر زمان میزان فنیل آلانین خون از مقدار گفته شده کمتر و یا بیشتر شود باید در بیمارستان بستری شده و هر هفته میزان فنیل آلانین خون به روش HPLCسنجیده شود تا با اعمال رژیم درمانی و غذایی مجدداً میزان فنیل آلانین به حد قابل قبول گفته شده برگردد و تثبیت شود.

                                                                                                   (آخرین بروز رسانی 6/5/1394)

   

جشنواره پرتال

انتخاب پرتال برتر